神經精神疾病診斷學/West氏綜合征

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神經精神疾病診斷學

常見綜合征
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West氏綜合征又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，為癲癇的一個亞型。

【病因和機理】

特發性者占40%，癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全為多見，此外為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、高組氨酸血癥、低血糖癥等先天性代謝異常。

【臨床表現】

特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。

皆在生后1年內發病。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續發生數次至數十次，以睡前和醒后最為密集。腦電圖示彌漫高電位不規律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2～3歲時消失，但癥狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智能障礙，半數以上轉化為不典型失神發作，GTCS或精神運動性發作。

【鑒別診斷】

（一）結節性硬化（tuberous sclerosis）　多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。

（二）小頭畸形（microcephaly）　常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成后腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發粗密。身材大多矮小，智能發展停留于白癡階段。

（三）苯丙酮尿癥（phenylketonuria）　屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月后逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”葉，6個月后智商迅速下降，癲癇發作表現為嬰兒痙嬰癥或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。