嘴角降肌發(fā)育不良

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心面綜合征(cardiofacial syndrome)又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發(fā)育不良綜合征。1969年Cayler發(fā)現(xiàn)本征患者常伴有心血管畸形。其特征為嘴角降肌發(fā)育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側(cè)下唇不對稱。

嘴角降肌發(fā)育不良的原因

(一)發(fā)病原因

本病征病因尚不明。

(二)發(fā)病機制

本癥征為先天性疾病，發(fā)病機制尚不清。由于本病有明顯的家族發(fā)病傾向，故對患者的家族成員應做常規(guī)相應檢查。

因患側(cè)嘴角降肌發(fā)育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側(cè)。不哭泣時兩側(cè)下唇對稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發(fā)育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。

根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

與單純先天性心臟病相鑒別，本癥伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側(cè)的畸形，可助鑒別。

根據(jù)面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

由于本病有家族發(fā)病傾向，故對患者的家族成員應做相應的檢查，以明確診斷，應做好遺傳病學的咨詢工作。