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疾病百科 - 氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270)

K→乙酰輔酶A

離胺酸/直鏈	戊二酸尿癥1型戊二酸血癥2型高離氨酸血癥哌可酸血癥酵母氨羥酸尿癥

亮氨酸	3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A酶缺乏癥 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏癥 3-甲基丙二酸尿異戊酸血癥楓糖尿癥

色氨酸	高色氨酸血癥

G→丙酮酸→酸鹽

甘氨酸	甘油血癥谷胱甘肽合成酶缺乏癥肌氨酸血癥甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏癥甘氨酸腦癥

G→谷氨酸→
α-酮戊二酸

組氨酸	肌肽血癥組氨酸血癥尿刊酸尿癥

脯氨酸	高脯氨酸血癥脯氨酸酶缺乏癥

谷氨酸/谷氨酰胺	SSADHD

G→丙酰輔酶A→
琥珀酰輔酶A

纈氨酸	血纈氨酸過多癥異丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥楓糖尿癥

異亮氨酸	甲基丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 β-酮硫解酶缺乏癥楓糖尿癥

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿癥高甲硫胺酸血癥

一般BC/OA	甲基丙二酸血癥甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏丙酸血癥

G→延胡索酸

苯丙氨酸/酪氨酸

苯丙酮尿癥	PTPS 四氫基喋呤缺乏癥

酪氨酸血癥	黑尿癥/褐黃病酪氨酸血癥I型酪氨酸血癥II型酪氨酸血癥Ⅲ型/霍金斯素尿癥

酪氨酸→黑色素	白化癥: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病赫曼斯基–普德拉克綜合征瓦登伯革氏癥候群

酪氨酸→去甲腎上腺素	多巴胺β羥化酶缺乏癥逆轉: 布魯納綜合征

G→草酰乙酸


尿素循環障礙/高血氨癥 (天冬氨酸)	精氨酸血癥精氨基琥珀酸尿癥氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥瓜氨酸血癥乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥/高鳥胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群

其它

2個分類: 氨基酸代謝紊亂 | 代謝失調癥模板

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