家庭診療/胱氨酸尿

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默克家庭診療手冊

胱氨酸尿是一種罕見的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸結石。

胱氨酸尿是腎小管的遺傳性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遺傳基因是隱性的，因此這種疾病必須具有兩個異常的遺傳基因，分別來自父、母雙方。攜帶這種基因但未患本病的個體具有一個正常和一個異常的基因。這些基因攜帶者尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成結石。

癥狀和診斷

在膀胱、腎盂(尿收集和流出腎臟的區域)或輸尿管(從腎臟輸送尿到膀胱的細長管道)形成胱氨酸結石。一般在10～30歲開始出現癥狀，常常第一個癥狀是因結石嵌頓入輸尿管，輸尿管痙攣所引起的劇痛。結石阻塞尿路可引起尿路感染和腎衰竭。

對反復發生腎結石的病人，醫生就應檢查胱氨酸尿。顯微鏡下胱氨酸在尿中可形成棕黃色六角形結晶。通過幾種試驗也可發現尿中過量的胱氨酸。

治療包括保持尿中低濃度的胱氨酸、防止胱氨酸結石形成。為保持尿中低濃度的胱氨酸，就必須飲足量的水，以維持尿量至少每日ml。但是，在夜間由于病人不飲水產生少尿，較易形成結石。就寢前飲水可減少這種危險；另一種治療方法為服用碳酸氫鈉和乙酰唑胺堿化尿，在堿性尿中胱氨酸比在酸性尿中更易溶解。

如果經上述措施仍繼續形成結石，可試用青霉胺，青霉胺和胱氨酸反應以保持其溶解。但是約半數服用青霉胺的病人發生副作用，如發熱、皮疹和關節疼痛。