家庭診療/糖原貯積癥

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默克家庭診療手冊

腦和神經疾病
- 肌營養不良及相關疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營養不良
  - 其他肌營養不良
  - 強直性肌病
  - 糖原貯積癥
  - 周期性癱瘓

糖原貯積癥是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種淀粉）大量累積。

最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內發病。糖原蓄積于肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大?；純喝?a href="/w/%E5%A9%B4%E5%84%BF" title="嬰兒">嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治愈的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見于年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。

其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現于運動后，癥狀輕重不一。避免運動可使癥狀消退。

肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血。由于肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積癥。肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對糖原貯積癥有效但對龐珀病無效。