醫(yī)學遺傳學/遺傳咨詢

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遺傳咨詢（genetic counseling）是通過咨詢醫(yī)生（counselor）與咨詢者（counselee）共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫(yī)生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題，估計親屬或再生育時該病的再發(fā)風險（率）（recurrent risk ）或患病風險，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。

遺傳咨詢是在一個家庭范圍內(nèi)預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳咨詢，配合有效的產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)的措施，就能降低遺傳發(fā)病率，從而減輕家庭和社會的精神負擔和經(jīng)濟負擔，從根本上改善社會人口素質(zhì)，因而是我國目前一項十分重要而急需開展的工作。