醫(yī)學(xué)免疫學(xué)/吞噬細(xì)胞缺陷病

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醫(yī)學(xué)免疫學(xué)

免疫缺陷
- 常見的原發(fā)性免疫缺陷病
  - B細(xì)胞缺陷性疾病
  - T細(xì)胞缺陷性疾病
  - T和B細(xì)胞聯(lián)合缺陷性疾病
  - 吞噬細(xì)胞缺陷病
  - 補(bǔ)體缺陷病

慢性肉芽腫癥（chronicgranulomatous disease,CGD）約2/3為性聯(lián)隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學(xué)研究表明，CGD有三種類型：有細(xì)胞色素b缺陷的性聯(lián)CGD；細(xì)胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細(xì)胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。

CGD患者的中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞吞噬細(xì)菌后不能產(chǎn)后呼吸爆發(fā)，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamideadenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發(fā)中的關(guān)鍵酶，它能將氧（O2）轉(zhuǎn)變成過氧化物（O2-）。細(xì)胞色素是b氧化型NADPH組分，性聯(lián)CGD患者中性粒細(xì)胞色素b缺陷故不能產(chǎn)生具有殺菌作用的過氧化物。細(xì)胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯(lián)CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位于X染色體P21區(qū)帶。最近發(fā)現(xiàn)NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關(guān)。

患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結(jié)、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。患者白細(xì)胞四唑氮藍(lán)（nitrovlueterazoliu,NBT）試驗(yàn)陰性有助診斷。

（二）白細(xì)胞粘附缺陷

白細(xì)胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有細(xì)菌和真菌反復(fù)感染，傷口難愈。依賴于粘附作用的白細(xì)胞功能有異常，如粘附于內(nèi)皮細(xì)胞、中性粒細(xì)胞聚集和趨化、吞噬、細(xì)胞毒作用等。與白細(xì)胞粘附于其它細(xì)胞及吞噬作用有關(guān)的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達(dá)缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。

（三）Chediak-Higashi綜合征

為常染色體隱性遺傳病，有反復(fù)化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細(xì)胞浸潤。中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞含巨大胞漿顆粒，白細(xì)胞和單核細(xì)胞的溶酶體、黑素細(xì)胞、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞和血小板均被殃及。引起胞漿顆粒融合失控的分子機(jī)制尚不明。