先天性畸形、變形和染色體異常 (Q00-Q99)
其它先天性畸形 (Q80-Q89)
- Q80 先天性魚鱗癬
- 排除：
雷弗素姆氏（Refsum's）病 ［多神經炎型遺傳性運動失調］ （G60.1）
- Q80.0 尋常性魚磷癬
- Q80.1 X連鎖魚磷病
- Q80.2 板層狀魚磷病
- 膠棉樣嬰兒
- Q80.3 先天性大皰性魚磷病樣紅皮病
- Q80.4 斑色胎兒
- 層狀脫皮胎
丑胎
- Q80.8 其它先天性魚磷癬
- Q80.9 未明確的先天性魚磷癬
- Q81 大皰性表皮松懈
- Q81.0 單純性大皰性表皮松解
- 排除：
科克因（Cockayne's）綜合癥（Q87.1）
- Q81.1 致死性大皰性表皮松解
- 赫利茲氏（Herlitz'）綜合癥
- Q81.2 營養不良性大皰性表皮松解
- Q81.8 其它的大皰性表皮松解
- Q81.9 未明確的大皰性表皮松解
- Q82 皮膚的其它先天性畸形
- 排除：
腸病性肢端發炎（E83.2）
先天性紅細胞生成性卟啉癥（E80.0）
藏毛囊腫或竇（L05.-）
斯特奇-韋伯（-蒂米奇）綜合癥 ［顱面血管瘤病］ （Q85.8） ［Sturge-Weber（-Dimitri）］
- Q82.0 遺傳性淋巴水腫
- Q82.1 著色性干皮病
- Q82.2 肥大細胞增生病
- 著色性蕁麻疹
排除：
惡性肥大細胞增生?。?a href="/w/ICD-10/C81-C96%EF%BC%9A%E6%B7%8B%E5%B7%B4%E3%80%81%E9%80%A0%E8%A1%80%E5%92%8C%E7%9B%B8%E5%85%B3%E7%BB%84%E7%BB%87%E7%9A%84%E6%81%B6%E6%80%A7%E8%82%BF%E7%98%A4#C96.2" title="ICD-10/C81-C96：淋巴、造血和相關組織的惡性腫瘤">C96.2）
- Q82.3 色素失調癥
- Q82.4 外胚層發育不良（無汗性）
- 排除：
埃利韋氏（Ellis-van Creveld ）綜合癥（Q77.6）
- Q82.5 先天性非瘤性痣
- 胎記 NOS
痣（斑點）：
.鮮紅斑痣
.深紫（深紅）色胎痣
.血色痣
.莓狀紅痣
.血管痣 NOS
.疣狀
排除：
咖啡牛奶斑（L81.3）
雀斑（L81.4）
痣（斑點）:
.NOS（D22.-）
.蛛狀痣（I78.1）
.黑素細胞痣（D22.-）
.色素痣（D22.-）
.星狀痣（I78.1）
- Q82.8 其它特指的皮膚先天性畸形
- 異常手掌皺褶
附屬性皮贅
良性家族性天皰瘡 ［海利-海利（Hailey-Hailey）病］
皮膚松垂（彈性過度）
皮紋異常
遺傳性掌跖角化癥
毛囊角化癥 ［Darier-White］
排除:
愛-唐（Ehlers-Danlos）綜合癥（Q79.6）
- Q82.9 未明確的皮膚先天性畸形
- Q83 乳房的先天性畸形
- 排除：
胸肌缺失（Q79.8）
- Q83.0 伴有乳頭缺失的先天性乳房缺失
- Q83.1 副乳腺
- 副乳 ［多余乳房］
- Q83.2 乳頭缺失
- Q83.3 副乳頭
- 多余乳頭
- Q83.8 乳房的其它先天性畸形
- 乳房發育不全
- Q83.9 未明確的乳房先天性畸形
- Q84 體被的其它先天性畸形
- Q84.0 先天性禿頭
- 先天性毛發缺乏
- Q84.1 毛發的先天性形態學紊亂 NEC
- 連珠狀毛
念珠形發
環狀發
排除：
門凱氏（Menkes' kinky）卷發綜合癥（E83.0）
- Q84.2 其它先天性毛發畸形
- 先天性：
.多毛癥
.毛發畸形
胎毛存留
- Q84.3 無甲癥
- 排除：
指甲膝蓋綜合癥（Q87.2）
- Q84.4 先天性白甲病
- Q84.5 甲肥厚和增大
- 先天性甲肥厚
厚甲
- Q84.6 指甲的其它先天性畸形
- 先天性：
.畸形甲
.凹甲
指甲畸形 NOS
- Q84.8 其它特指的體被先天性畸形
- 皮膚先天性發育不良
- Q84.9 未明確的體被先天性畸形
- 先天性：
.異常 NOS ｝ 體被 NOS
.畸形 NOS ｝
- Q85 錯構瘤 NEC
- 排除：
毛細管擴張性共濟失調 ［路易斯霸（Louis-Bar）綜合癥］ （G11.3）
家族性自主神經異常 ［賴-戴二氏（Riley-Day）綜合癥］ （G90.1）
- Q85.0 纖維神經瘤?。ǚ菒盒裕?/b>
- 馮.雷克林霍氏病（Von Recklinghausen's）
- Q85.1 結節性硬化
- 布爾納維氏（Bourneville's）病 ［腦結節狀硬化］
結節性（腦）硬化
- Q85.8 其它的斑痣性錯構瘤病 NEC
- 綜合癥：
.黑色素斑 ［胃腸多發性息肉］ ［Peutz-Jeghers］
.斯特奇-韋伯（蒂米奇）綜合癥 ［顏面血管瘤?。?［Sturge-Weber（-Dimitri）］
.希林二氏病 ［常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合癥］ ［von Hippel-Lindau ］
母斑?。òY）
母斑細胞病
排除：
美-格二氏（Meckel-Gruber）綜合癥 ［內臟囊腫，頭顱發育不良綜合癥］ （Q61.9）
- Q85.9 未明確的斑痣性錯構瘤病
- 錯構瘤病 NOS
- Q86 由于已知外因造成的先天性畸形綜合癥，NEC
- 排除：
碘缺乏相關型甲狀腺機能減退（E00-E02）
經由胎盤或母乳傳播的非致畸物質的影響（P04.-）
- Q86.0 胎兒酒精綜合癥（畸形的）
- Q86.1 胎兒乙內酰脲綜合癥
- 草地綜合癥 ［Meadow's］
- Q86.2 由于華法林（warfarin ）引起的畸形
- Q86.8 由于已知的外因引起的其它的先天性畸形綜合癥
- Q87 影響多個系統的其它明確的先天性畸形綜合癥
- Q87.0 主要影響面部容貌的先天性畸形綜合癥
- 尖頭多并指（趾）畸形
尖顱并指（趾）畸形 ［阿佩爾氏（Apert）］
隱眼綜合癥
獨眼畸形
綜合癥：
.戈爾登哈氏，眼，耳，脊柱發育不良 ［Goldenhar］
.莫比烏斯（Moebius）綜合癥 ［痛性運動不能］
.口-面-指（趾）綜合癥 ［oro-facial-digital ］
.羅賓氏（Robin）綜合癥，小下頜，腭裂，小舌和眼缺陷
吹口哨面容
- Q87.1 主要與短身材有關的先天性畸形綜合癥
- 綜合癥：
.阿斯科格 ［Aarskog］
.科凱恩氏 ［Cockayne］
.拉塞爾-西爾弗 ［De Lange］
.多博維茨 ［Dubowitz］
.奴南氏 ［Noonan］
.帕-魏二氏 ［肌張力減退，智力減退，性腺功能減退，肥胖綜合癥］ ［Prader-Willi ］
.羅-西-史三氏 ［Robinow-Silverman-Smith ］
.魯-辛二氏 ［不均稱身材，侏儒綜合癥］ ［Russell-Silver］
.塞克爾氏 ［Seckel］
.史-賴-歐三氏 ［Smith-Lemli-Opitz］
排除：
埃利韋氏（Ellis-van Creveld ）綜合癥（Q77.6）
- Q87.2 主要涉及到肢體先天性畸形綜合癥
- 綜合癥：
.霍-奧二氏 ［Holt-Oram］
.克-特-韋三氏 ［骨肥大性毛細血管瘤綜合癥］ ［Klippel-Trénaunay-Weber］
.指甲-膝蓋
.魯賓斯坦氏 ［智力運動遲緩,母指大趾增寬綜合癥］ ［Rubinstein-Taybi］
.美人魚 ［并肢畸形］
.伴有橈骨缺失的血小板減少 ［TAR］
.法特 ［VATER］
- Q87.3 涉及早期過度生長的先天性畸形綜合癥
- 綜合癥：
.貝-威二氏 ［Beckwith-Wiedemann］
.索特氏 ［大腦性巨人綜合癥］ ［Sotos］
.韋弗氏 ［巨體,骨骼成熟過度,彎曲指,面容特殊］ ［Weaver］
- Q87.4 馬凡氏（Marfan's）綜合癥
- Q87.5 伴有其它骨骼改變的其它的先天性畸形綜合癥
- Q87.8 其它特指的先天性畸形綜合癥 NEC
- 綜合癥：
.奧爾波特 ［家族性出血性腎炎］ ［Alport］
.勞-穆-鮑-比四氏 ［視網膜色素變性肥胖多指綜合癥］ ［Laurence-Moon（-Bardet）-Biedl ］
.澤韋格 ［腦肝腎綜合癥］ ［Zellweger］
- Q89 其它先天性畸形 NEC
- Q89.0 脾的先天性畸形
- 無脾（先天性）
先天性脾腫大
排除：
心房附屬物異構（伴有無脾或多脾的）（Q20.6）
- Q89.1 腎上腺的先天性畸形
- 排除：
先天性腎上腺增生（E25.0）
- Q89.2 其它內分泌腺的先天性畸形
- 甲狀旁腺或甲狀腺的先天性畸形
續存性甲狀舌管
甲狀舌囊腫
- Q89.3 內臟逆位
- 伴有內臟逆位的右位心
伴有內臟逆位的鏡像心房排列
內臟逆位或橫位：
.腹部
.胸部
內臟錯位：
.腹部
.胸部
排除：
右位心 NOS（Q24.0）
左位心（Q24.1）
- Q89.4 聯胎
- 頭顱聯胎
雙頭畸形
連體畸形
后背連胎 ［臀部連胎］
胸部連胎
- Q89.7 多發性先天性畸形 NEC
- 畸胎 NOS
多發性先天性：
.異常 NOS
.畸形 NOS
排除：
影響多系統的先天性畸形綜合癥（Q87.-）
- Q89.8 其它特指的先天性畸形
- Q89.9 未明確的先天性畸形
- 先天性：
.異常 NOS
.畸形 NOS
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