軟骨外胚層發育不全
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軟骨外胚層發育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld報道，故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累，常伴隨先天性心臟病。
目錄 |
軟骨外胚層發育不全的病因
(一)發病原因
尚不十分清楚，目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由于外胚葉營養攝取障礙所致。
(二)發病機制
軟骨外胚層發育不全的癥狀
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良，影響頭發、牙齒、指甲的生長，以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良 表現為上、下肢長骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長骨更短。對軀干的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發育差，并偏內側滑移。在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病，常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨外胚層發育不全的診斷
軟骨外胚層發育不全的檢查化驗
軟骨外胚層發育不全的鑒別診斷
本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、腦下垂體功能不全、軟骨發育不全等鑒別。
軟骨外胚層發育不全的并發癥
軟骨外胚層發育不全的預防和治療方法
(一)治療
本病無特殊治療，多指(趾)可在2歲內予以切除，膝外翻可用支具矯形，若并發髕骨脫位，應做矯形手術。
(二)預后
預后不良，有1/3的病例在生后2周內死亡，存活者呈侏儒外觀，常常死于心力衰竭。
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