血紅蛋白E病

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血紅蛋白E病亦是由于珠蛋白基因發生點突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一種氨基酸取代，使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。

血紅蛋白E病的病因

(一)發病原因

血紅蛋白E的分子結構為α2β226谷→賴，HbE病是HbE的純合子狀態，HbE對氧化劑稍不穩定而導致輕度溶血性貧血。

(二)發病機制

有輕度溶血性貧血的表現和肝脾輕度腫大，貧血在感染和接觸氧化劑后加重。

本病主要通過血紅蛋白電泳結果做出診斷。

1.外周血血紅蛋白輕度降低，MCV明顯降低，MCH減低，MCHC接近正常，血片中靶形紅細胞增多，達25%～75%。

2.紅細胞滲透脆性試驗明顯降低(0.18%～0.24%時才完全溶血)。

3.血紅蛋白電泳示HbE高達92%～98%，沒有HbA，HbF輕度增多或正常。

但在堿性(pH 8.6～8.8)電泳時，其移動速度與HbA2相同而較HbC略快，很難區分，但用pH 6.8淀粉凝膠電泳時，移動速度與HbS相同，可與HbC與HbA2分離，可供鑒別。

(一)治療

預后良好，無需治療。

(二)預后

不影響發育，預后良好。