葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥
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葡萄糖磷酸異構(gòu)酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細(xì)胞酶病。
目錄 |
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的病因
(一)發(fā)病原因
GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數(shù)患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血(HNDHA)。
(二)發(fā)病機(jī)制
GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD。GPI缺乏的特點(diǎn)是此酶對熱不穩(wěn)定，但酶動力學(xué)、最適pH值和分子量均正常。有1例患者切脾時做了脾、肝、肌肉、白細(xì)胞及血漿GPI電泳檢測，發(fā)現(xiàn)均有與紅細(xì)胞同樣的異常區(qū)帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶。GPI基因定位于19p，現(xiàn)知GPI缺乏癥患者有顯著的分子異質(zhì)性，有GPI結(jié)構(gòu)基因突變和基因缺失。
溶血發(fā)生機(jī)制仍不清楚。與同齡正常紅細(xì)胞相比，GPI缺乏癥紅細(xì)胞內(nèi)6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少，紅細(xì)胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細(xì)胞內(nèi)膜附著很緊，因而網(wǎng)織紅細(xì)胞以及成熟紅細(xì)胞易被脾臟扣留破壞。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的癥狀
溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童期發(fā)病，可伴有輕度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因嚴(yán)重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。
根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)及GPI活性測定可確診。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的檢查化驗(yàn)
1.外周血 紅細(xì)胞形態(tài)特征是大小不均，異型，多嗜性紅細(xì)胞增多，常見有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可以顯著增高(50%～60%)。
2.紅細(xì)胞壽命縮短，甚至只有4.5天，自身溶血試驗(yàn)加鹽水時增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分糾正。
3.GPI缺乏可用熒光點(diǎn)試驗(yàn)來進(jìn)行篩選，但確定仍有賴于GPI活性的測定，純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的并發(fā)癥
可因感染或某些藥物的誘導(dǎo)下而出現(xiàn)再障和嚴(yán)重溶血危象。大多數(shù)病例無其他臟器損害，僅見個別病例伴有智力低下，肌張力低，肝糖原儲積。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的預(yù)防和治療方法
應(yīng)注意預(yù)防，提倡優(yōu)生，進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查。
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的西醫(yī)治療
(一)治療
本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。
(二)預(yù)后
病情嚴(yán)重程度差異很大，輕、中者可長期代償存活，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。
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