腦肝腎綜合征
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腦肝腎綜合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）
于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報(bào)告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。其特征為多發(fā)性畸形，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、肝和腎，但無異常核型。男女均可發(fā)病，比例為1：2：7。
目錄 |
病因?qū)W
本病多為同胞發(fā)病，患者父母均正常。未發(fā)現(xiàn)異常核型，故認(rèn)為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
發(fā)病機(jī)理
本病的發(fā)病機(jī)理未明。有人認(rèn)為是由于胎盤鐵轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙。
病理改變
病理組織學(xué)檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；肝硬化，肝內(nèi)膽和這發(fā)育不良；多囊腎；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細(xì)胞增生，胸腺發(fā)育不良。
臨床表現(xiàn)
頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障，眼周水腫等，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發(fā)育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。
診斷
血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。
【治療措施】
治療上，一般采用支持療法。患者多在出生后3～6個(gè)月內(nèi)死亡。
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