胱氨酸貯積癥

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摘要： “胱氨酸貯積癥”是一種無法徹底治愈的怪病，患者腎臟無法清潔自己的血液，導致一種被稱做胱氨酸的化學結晶物在體內不斷聚集，如果這種晶體增加到一定數量，患者的身體將逐漸變成“石頭”，目前沒有根治方法，患者一般會患腎衰竭或失明（晶體會沉積在眼睛里），壽命也會大大減少。

可愛的英國5歲女童——莉莉

［1］病例

身體逐步變“石頭”

2009年11月13日，據英國媒體報道，2009年剛滿5歲的莉莉.薩克利夫是英國約克郡卡瑟福德市人，她出生后就患有一種罕見的“胱氨酸貯積癥”，她的腎臟無法清潔自己的血液，一種被稱做胱氨酸的白色化學晶體在她的體內不斷聚集。如果體內的胱氨酸晶體達到一定數量，她的身體將會逐漸變成堅硬的“石頭”。

然而，莉莉直到23個月大時才被醫生診斷出患有這一無法治愈的罕見怪病，因為這一疾病阻礙她的生長，盡管莉莉現在已經5歲大，但她的身高仍然只有86厘米，看起來就像是名兩歲左右的孩子。

每天都要服大量藥物

為了拯救莉莉的性命，防止她的身體變成“石頭”，英國醫生為莉莉設計了一種特殊的雞尾酒藥物療法，莉莉每天都要服用大量的藥劑和營養劑，其中包括枸櫞酸鉀、氯化鈉、磷酸鹽溶液和維生素D等。　　

英國兒科專家凱爾.泰爾曼博士稱，雖然醫生可以通過藥物防止患者身體逐步“石化”的速度，但“胱氨酸貯積癥”永遠都無法被徹底治愈。泰爾曼博士說：“這是一種非常罕見的疾病，它主要發生在孩子身上。患者體內的鹽分會通過尿液迅速喪失，所以患者的身體會發育遲緩。　　

據專家稱，“胱氨酸貯積癥”患者在全世界范圍內也僅有2000來例，這意味著該病的發病概率大約僅為300萬分。