線粒體腦肌病
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3種綜合癥
線粒體腦肌病主要包括3種綜合征：Kearns－Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風(fēng)樣發(fā)作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關(guān)。突變型mtDNA廣泛分布于多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴(yán)重程度正相關(guān)?！ ?/p>
基本功能
線粒體是人體重要的生產(chǎn)能量的細(xì)胞器，是人體細(xì)胞的主要能量來(lái)源。線粒體的基本功能是氧化可利用的底物，通過(guò)呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此，線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常往往導(dǎo)致整個(gè)能量代謝過(guò)程紊亂，從而產(chǎn)生一系列疾病，其中最常見(jiàn)累及神經(jīng)系統(tǒng)的是線粒體腦病和線粒體肌病，這是一組與遺傳、代謝有關(guān)的疾病。若不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病?！ ?/p>
分型
線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型。
（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）臨床特點(diǎn)為母系遺傳，也可散發(fā);
（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦共濟(jì)失調(diào)、乳酸血癥和RRF）;
（3）KSS綜合征（視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹）;
（4）CPEO綜合征，各年齡均可發(fā)病，以兒童或成年早期發(fā)病為多;
（5）Leigh?。?a href="/index.php?title=%E4%BA%9A%E6%80%A5%E6%80%A7%E5%9D%8F%E6%AD%BB%E6%80%A7%E8%84%91%E8%84%8A%E9%AB%93%E7%97%85&action=edit&redlink=1" class="new" title="亞急性壞死性腦脊髓?。ㄉ形醋珜懀? rel="nofollow">亞急性壞死性腦脊髓病）;
（6）Alpers病（家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥）;
（7）Menke?。ň砻突屹|(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）;
（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經(jīng)病）;
（9）NARP綜合征（視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)病）;
（10）Wolfram綜合征，主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病，視神經(jīng)萎縮，耳聾和早期發(fā)病的糖尿病，成年失明;
（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦?。?/p>
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