紅細(xì)胞６－磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥
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紅細(xì)胞-6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷病是不完全顯性伴性遺傳性疾病，主要見于華南地區(qū)孕婦的新生兒，常有窒息缺氧、感染或服藥史等誘因。膽紅素腦病發(fā)生率高，有時會出現(xiàn)急性溶血如濃茶樣或醬油樣尿及貧血。實驗室檢查紅細(xì)胞形態(tài)和網(wǎng)織紅細(xì)胞異常外，G-6-PD測定值低下可確診。
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遺傳學(xué)
本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。G-6-PD基因定位于X染色體長臂2區(qū)8帶（Xq28），全長約18.5Kb ，含13個外顯子，編碼515個氨基酸。男性半合子和女性純合子均表現(xiàn)為G6PD顯著缺乏；女性雜合子發(fā)病與否，取決于其G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故稱為不完全顯性。迄今，G-6-PD基因的突變已達(dá)122 種以上；中國人（含海外華裔）的G-6-PD基因突變型即有17種，其中最常見的是nt1376 G→T（占57.6% ）、nt1388G →A（占14.9% ），其他突變有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地區(qū)的不同民族其基因突變型相似，而分布在不同地區(qū)的同一民族其基因突變型則差異很大。
臨床表現(xiàn)
患兒跟正常孩子一樣，無任何不適和癥狀，根本沒有外貌上的異常改變。但是，一旦遇到偶然的機(jī)會，如吃蠶豆或服用某些氧化性藥物，如喹啉類、呋喃類、磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛、水溶性維生素K3、K4及其衍生物的藥物時，便引起急性溶血現(xiàn)象。這種由溶血造成的貧血發(fā)病很急，進(jìn)展也非常快。一般在吃蠶豆后1～2天，服藥物后2～3天出現(xiàn)癥狀。
輕者面色蒼白，短時間內(nèi)可以治愈；重者，溶血嚴(yán)重，出現(xiàn)畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、頭痛、陣發(fā)性腹痛、腰背酸痛、尿量減少、尿呈濃茶或醬油樣，更有甚者出現(xiàn)昏迷和休克。
實驗室檢查
篩選試驗
- 高鐵血紅蛋白還原實驗：正常還原率>0.75；中間型為0.74 ～0.31 ；顯著缺乏者<0.30。此試驗可出現(xiàn)假陽性或假陰性，故應(yīng)配合其他有關(guān)實驗室檢查。
- 熒光斑點試驗：正常10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光；中間型者10～30分鐘出現(xiàn)熒光；嚴(yán)重缺乏者30分鐘仍不出現(xiàn)熒光。本試驗敏感性和特異性均較高。
- 硝基四氮唑藍(lán)（NBT）紙片法：正常濾紙片呈紫藍(lán)色，中間型呈淡藍(lán)色，顯著缺乏者呈紅色。
紅細(xì)胞G-6-PD活性測定
這是特異性的直接診斷方法，正常值隨測定方法而不同：
- 世界衛(wèi)生組織（WHO）推薦的Zinkham 法為12.1 IU/gHb±2.09 IU/gHb 。
- 國際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會（SICSH ）推薦的Clock與Mclean法為8.34 IU/gHb±1.59 IU/gHb。
- NBT定量法為13.1 ～30.0 BNT單位。
- 近年開展的G-6-PD/6-PGD比值測定，可進(jìn)一步提高雜合子檢出率，正常值為成人1.0～1.67 ，臍帶血1.1～2.3，低于此值為G-6=PD缺乏。
診斷
陽性家族史或過去病史均有助于臨床診斷。病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者，均應(yīng)考慮本病。結(jié)合實驗室檢查即可確診。
治療
本病屬于基因水平基本，目前尚未有徹底治愈方法，以預(yù)防為主。
- 對急性溶血者，應(yīng)去除誘因。在溶血期應(yīng)供給足夠水份，注意糾正電解質(zhì)失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。
- 貧血較輕者不需要輸血，去除誘因后溶血大多于1周內(nèi)自行停止。嚴(yán)重貧血時，可輸給G-6-PD正常的紅細(xì)胞1～2次。應(yīng)密切注意腎功能，如出現(xiàn)腎功能衰竭，應(yīng)及時采取有效措施。
- 新生兒黃疸可用藍(lán)光治療，個別嚴(yán)重者應(yīng)考慮換血療法，以防止膽紅素腦病的發(fā)生。
預(yù)防
這是一種特殊類型的貧血病，只有到醫(yī)院才能確診。十分重要的是不能再讓孩子吃蠶豆和某些氧化性藥物。遺傳缺陷癥，目前還不能用藥治療而得到糾正，還是以嚴(yán)防為好。
禁用下列食物和藥物： 蠶豆（葫豆）、乙酰萘胺、美藍(lán)、茶碇酸、萘（不接觸臭丸）、哨唑咪、呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、碘胺、酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑砜、甲苯胺、三硝基甲苯、對乙酰氨基酚、非拉西汀、阿司匹林、氨基比林、安他唑啉、安替比林、維生素C 、苯海索、氯霉素、氯胍、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、異煙肼、左旋多巴胺、維生素K 、對氨基甲酸、保泰松、苯妥英鈉、丙磺舒、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、鏈霉素、碘胺乙嘧啶、磺胺胍、磺氨甲氧嗪、川穹嗪、磺胺異惡唑、吡芐明、維生素K3等。
患者需要用藥治療其他疾病，必須向醫(yī)生說明自己患有蠶豆病，綜合考慮是否能用該藥物，否則容易發(fā)生意外。
參看
參考文獻(xiàn)
- 《兒科學(xué)》人民衛(wèi)生出版社第七版醫(yī)學(xué)教材.沈曉明、王衛(wèi)平主編
- 新生兒紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷176例分析.《中國綜合臨床》ISTIC -2002年11期龍易勤
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