模板:細胞內信號肽與信號蛋白缺陷

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細胞內信號肽與信號蛋白缺陷

GTP結合蛋白質調節劑

GTP酶的激活蛋白	神經纖維瘤病Ⅰ型 · 沃森綜合征 · 結節性硬化癥

鳥嘌呤核苷酸交換因子	馬-斯二氏綜合征 · 奧斯科格-斯科特綜合征 · 青少年原發性側索硬化癥 · X染色體相關精神發育遲滯1型

異三聚G蛋白	cAMP/GNAS1: 偽假性副甲狀腺機能減退 · 進行性骨發育異常 · 假性副甲狀腺機能減退 · 奧爾布賴特遺傳性骨病 · 馬科恩-奧爾布賴綜合征先天性全身脂肪失養癥2型

單體	大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘癥候群) · KRAS (努南綜合征3型, KRAS型心臉皮膚綜合征) 大鼠肉瘤相關GTP結合基因: RAB7 (進行性神經性腓骨肌萎縮癥) · RAB23 (卡彭特綜合征) · RAB27 (格里斯塞利綜合征2型) RHO族基因: RAC2 (中性粒細胞免疫缺陷綜合癥) ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒駐留病) ARL13B (朱伯特綜合癥8型) · ARL6 (巴德-畢德氏綜合癥3型)

絲裂原活化蛋白激酶

心臉皮膚綜合征

其它激酶/磷酸酶

酪氨酸激酶	布氏酪氨酸激酶 (X染色體相關遺傳無丙種球蛋白血癥) · ZAP70 (ZAP70缺陷)

絲氨酸/蘇氨酸激酶	RPS6KA3 (科芬－勞里綜合癥) · CHEK2 (李-佛美尼綜合癥2型) · IKBKG (色素失調癥) · STK11 (珀茨－杰格斯綜合征) · 肌強直蛋白激酶 (肌強直性營養不良1型) · ATR (塞克爾綜合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遺傳性假性低醛固酮癥2型)

酪氨酸磷酸酶	同源性磷酸酶-張力蛋白 (巨頭多發脂肪瘤及血管瘤綜合征, 小腦發育不良性神經節細胞瘤, 多發性錯構瘤綜合征, 變形蟲樣綜合征) · 肌微管素1 (X染色體相關肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南綜合征1型, LEOPARD綜合征, 混合性軟骨瘤病)

信號轉導接頭蛋白

EDARADD (EDARADD型少汗性外胚層細胞病變) · SH3BP2 (家族性頜骨多囊病) · LDB3 (ZASP相關肌原纖維肌病)

其它

NF2 (神經纖維瘤病II型) · NOTCH3 (常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病) · PRKAR1A (粘液瘤綜合征) · PRKAG2 (沃爾夫-帕金森-懷特綜合征) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色體相關淋巴組織增生2型)

參見細胞內信號肽及信號蛋白

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