扁臉
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扁臉是點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常的癥狀之一，點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常(dysplasia epiphysial punctata)主要表現(xiàn)為骨骺部位有分散的鈣化點(diǎn)。亦稱先天性鈣化性軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及點(diǎn)狀骨骺(stippled epiphyses)等。
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扁臉的原因
本病病因不明為先天性異常。出生時(shí)起病多數(shù)人認(rèn)為本病無遺傳性。很少有家族史;但有人認(rèn)為本病有遺傳性 并根據(jù)其X線的表現(xiàn)而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
扁臉的診斷
診斷：本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長期存活的病例表現(xiàn)為： ①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征 尤其是膝及肘關(guān)節(jié) 原因?yàn)?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82%E5%9B%8A" title="關(guān)節(jié)囊">關(guān)節(jié)囊纖維化
②雙側(cè)先天性白內(nèi)障
③短肢型侏儒 肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短 病變的骨骺增大
⑤扁臉及鼻樑凹陷
⑥智力遲鈍 有時(shí)發(fā)育不良
本病的輔助檢查方法主要為X線檢查： X線表現(xiàn)：特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn) 界限清晰。其大小由數(shù)毫米至大塊融合，占據(jù)了骨骺軟骨的部位。這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現(xiàn)得早，在肱骨下端，股骨上端表現(xiàn)較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規(guī)則，扁骨及椎體表現(xiàn)相似，在鼻中隔，氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄，隨年齡的增加，分散的斑點(diǎn)會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
扁臉的鑒別診斷
在診斷方面本病完全依靠X線檢查 如臨床上有先天性白內(nèi)障 皮膚過度角化 關(guān)節(jié)攣縮等可以作為參考。
診斷一般并不困難 主要需與本病進(jìn)行鑒別診斷的疾病包括：
2 克汀病;
3 骨軟骨炎：鈣化斑點(diǎn)量少時(shí)易與骨軟骨炎相混 或誤認(rèn)為是骨軟骨炎的后遺癥.
診斷：本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長期存活的病例表現(xiàn)為： ①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征 尤其是膝及肘關(guān)節(jié) 原因?yàn)?a href="/w/%E5%85%B3%E8%8A%82%E5%9B%8A" title="關(guān)節(jié)囊">關(guān)節(jié)囊纖維化
②雙側(cè)先天性白內(nèi)障
③短肢型侏儒 肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短 病變的骨骺增大
⑤扁臉及鼻樑凹陷
⑥智力遲鈍 有時(shí)發(fā)育不良
本病的輔助檢查方法主要為X線檢查： X線表現(xiàn)：特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn) 界限清晰。其大小由數(shù)毫米至大塊融合，占據(jù)了骨骺軟骨的部位。這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現(xiàn)得早，在肱骨下端，股骨上端表現(xiàn)較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規(guī)則，扁骨及椎體表現(xiàn)相似，在鼻中隔，氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄，隨年齡的增加，分散的斑點(diǎn)會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
扁臉的治療和預(yù)防方法
預(yù)防：本病是一種先天性疾病，無有效的預(yù)防措施。
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