小兒面部偏側肥大綜合征
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面部偏側肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一側顏面肥大性為特征性改變的一組臨床癥候群。
該病征又稱Curtius Ⅰ綜合征、Steiner綜合征、先天性面部偏側肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
目錄 |
小兒面部偏側肥大綜合征的病因
(一)發病原因
(二)發病機制
本病征的發病機制尚未清楚，學界存在有各種學說。有人認為面部偏側肥大是普通性半側肥大的一個頓挫型。也有人認為與肌病有關，還有學者認為該病征與腫瘤有相似之處，屬于一種體細胞惡性單克隆性增殖。
小兒面部偏側肥大綜合征的癥狀
(一)臨床特點
1、常見發病人群。本病征以男孩多見，在出生后即見病態，部分呈慢性進行性加重，至發育期后可自然停止發展。
2、典型的特征。
患者多出現一側顏面肥大，同時伴有同側顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見于右側。
3、口腔內畸形。可見有有牙槽擴大、牙齒發育過早、有巨齒和錯位咬合等。
4、皮膚異常。患側皮膚可出現色素沉著、毛發增生和血管異常等。
5、其他癥狀。如智力發育、身高體重、體型、血壓等亦可見異常。
(二)診斷要點
1、結合特征性的一側顏面肥大即可診斷，是早期診斷的依據。
2、確診需結合臨床癥狀、病史及相關實驗室檢查。
小兒面部偏側肥大綜合征的診斷
小兒面部偏側肥大綜合征的檢查化驗
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
如血液常規、血液生化、尿液常規等，但一般實驗室檢查無特異發現。
(二)影像學檢查
1、X線。檢查可發現尖齒過大等異常。
3、MRI檢查。必要時可做MRI，明確病變范圍，可為治療提供影像學依據。
小兒面部偏側肥大綜合征的鑒別診斷
本癥應與不對稱身材-矮小-性發育不良綜合征以及與外胚層發育不良綜合征等相鑒別。
結合臨床典型特征及相關檢查即刻鑒別。
1、不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。
2、外胚層發育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld報道，故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。
小兒面部偏側肥大綜合征的并發癥
1、生長發育異常。少數病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱側彎、骨盆傾斜等。
3、智能發育不全。
小兒面部偏側肥大綜合征的預防和治療方法
該病征病因未明，可參照先天性疾病預防方法。
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、產前。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。
5、采取切實可行的診治措施。
小兒面部偏側肥大綜合征的中醫治療
小兒面部偏側肥大綜合征的西醫治療
(一)治療
本病征尚未有確切的治療方法，臨床上以對癥治療為主。
1、手術治療。在自然停止發展后，對受累部位可行面部矯形術。
2、對癥治療。維持患者正常機體功能及鈣磷代謝，充分做好術前準備。
(二)預后
1、本病征具有自愈性，大多病例至發育期后可停止發展。
2、預后尚可，不危及患者生命。
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