小兒阿姆斯特丹型侏儒
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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-de Lange綜合征、Cornelia de LangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要表現為患兒矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如濃眉，小頭并智能落后，肢體發育障礙，多發性畸形，胃腸道異常等。
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小兒阿姆斯特丹型侏儒的病因
(一)發病原因
本病征病因未明，可能與遺傳有關。為一組無基因方面或屬常染色體顯性遺傳的先天性異常。
基因
巴西和美國科學家經過多年的研究，發現了導致侏儒癥的基因。這一重大發現將有可能為醫治侏儒癥帶來希望。
巴西東北部塞爾希培州的伊塔巴亞尼那市的居民中很大一部分患有侏儒癥，這一奇怪現象引起巴西和美國科學家的注意。美國著名內分泌學家邁克爾.萊溫尼在巴西圣保羅大學和塞爾希培聯邦大學研究人員的幫助下，幾年前開始對這一現象進行研究，并通過DNA分析，終于分離出導致侏儒癥的基因，并發現了基因的缺陷。 萊溫尼表示，這一發現有助于在產前診斷患有侏儒癥的胎兒，并找到合適的基因治療方法使之痊愈。但萊溫尼同時承認，在目前的技術水平下將正常基因植入人體細胞非常困難。目前，科學家們正在研究一種能促使侏儒癥患者增加生長激素分泌的口服藥，這種方法更為安全可靠。
(二)發病機制
曾有報告某些病例有染色體異常，G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的癥狀
通常診斷標準：
凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒
本病還有以下特殊特征：
1.頭面部 呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
3.軀體：身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手臂肘部伸展受限制，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
3內臟：心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心臟缺陷;也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力：精神發育遲滯，語匯有限或無語言。智力明顯低于正常人，并且有不同程度的聽力障礙。
6.其他 出生時體重低，需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助于診斷。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的診斷
小兒阿姆斯特丹型侏儒的檢查化驗
血、尿、便常規檢查：一般正常。
超聲心動圖、X線片檢查：可見手足發育畸形和先天性心臟病，腦電圖檢查可有癇樣放電。
染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
內分泌檢查：有性腺功能低下表現。
智力測試：智力水平低下。
病理學檢查：有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的鑒別診斷
克汀病：發生于甲狀腺腫流行的地區，胚胎期缺乏碘引起的呆小癥，稱地方性呆小癥。由于胚胎期就受到神經系統的嚴重損害，因此智力發育低下更為明顯，并且有不同程度的聽力和言語障礙。
侏儒癥：由于多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的并發癥
各種先天性異常，先天性心血管異常，先天性心臟缺陷，感染，腸梗阻等。
發育和體重明顯受影響，神經系統的嚴重損害可導致運動障礙，可有癲癇發作。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的預防和治療方法
預防的最好的辦法是產前預防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
妊娠期產前：孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
小兒阿姆斯特丹型侏儒的西醫治療
對癥治療
如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，用止驚藥控制驚厥，智力發育遲緩者加強干預訓練。治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形，手足發育畸形應予手術，有并發癥者應作對癥處理，迄今為止尚無有效的方法。
預后
預后不良。多死于食物誤入氣道和感染。本病征病情呈進行性發展，腸梗阻、感染、合并癥常為致死原因。
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