小兒纖維性骨營養不良綜合征
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纖維性骨營養不良綜合征即McCune-Albright綜合征，又名多發性骨纖維化(osteitis fibrosa disseminate)、纖維性骨營養不良癥(osteodystrophia fibrosa)、多發性纖維骨發育不良、多發性纖維結構不良、多發性纖維異常增殖癥、Albright綜合征、Albright-McCune-Stenberg綜合征、棕色斑綜合征、骨纖維性發育異常-色素沉著性綜合征。其臨床主要特征為：①多發性骨纖維異常增殖、纖維性骨炎、病理性骨折等;②皮膚色素沉著，呈黃褐色或黑褐色的邊緣不規則的色素斑，色素沉著處常與病變骨骼的相應皮膚區域或按神經節段水平分布;③各種內分泌異常，多見性早熟、甲狀腺功能亢進、巨人癥或肢端肥大癥、甲狀旁腺功能亢進、庫欣綜合征、抗維生素D佝僂病等。
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小兒纖維性骨營養不良綜合征的病因
(一)發病原因
本病征首次報道至今已50余年，其病因至今尚不明了。
(二)發病機制
目前對本綜合征引起內分泌紊亂機制探討較多，主要提出以下幾種假說。
1.中樞性 最早Albright提出丘腦病變引起內分泌紊亂，亦有人認為系顱底骨質的纖維異常增生，壓迫腦組織，干擾了下丘腦功能。Warrick等認為其內分泌變化系下丘腦釋放激素異常分泌結果，故有些患兒表現出真性性早熟。有些作者報道性早熟系顱內腫瘤引起。但上述假說尚不能解釋以下三點：①性早熟為什么大多屬假性性早熟;②為什么大多數性早熟的頭顱X線檢查未能見到有顱底骨質的改變;③為什么女性較男性發病數為高。
2.周圍內分泌腺靶器官功能自主性 許多事實表明本病征伴隨著各種內分泌疾病，在其相應內分泌靶器官存在著功能自主性。但也不能全部闡明本病征的內分泌紊亂，而且不能解釋內分泌紊亂與骨病之間的關系以及由中樞原因引起的內分泌紊亂。
3.3′5環磷酸腺苷(cAMP)和3′5磷酸鳥苷(cGMP)介導機制 大量事實表明本病征可伴隨垂體、甲狀腺、性腺、甲狀旁腺、腎上腺等受累，上述靶器官細胞產生激素及其活性受激素受體、鳥核苷酸調節單位、腺苷酸環化酶激活系統和蛋白激酶系統調節控制。有認為本病征所產生內分泌紊亂系由上述各種調節系統中某一環節功能異常所致。丘腦下部調節性多肽是通過cAMP的媒介作用影響垂體激素的合成和分泌過程。當丘腦下部調節性多肽與垂體細胞膜上的受體結合后，細胞內cAMP的濃度即發生變化。由于細胞內cAMP濃度的增加，可導致某些蛋白激酶的活化，從而促進分泌小泡與細胞的融合，加速激素的分泌，同時又控制垂體內蛋白質的合成，使垂體合成激素加快。用生長激素釋放抑制激素刺激垂體組織時，細胞內cGMP濃度降低，同時cAMP濃度增加。cAMP的減少和cGMP的增加程度與生長激素釋放抑制激素劑量有關。
對骨骼系統病變，目前仍認為可能與先天性成骨細胞的原始間葉組織活動異常轉變為纖維細胞有關。亦有認為不能排除局部骨細胞對甲狀旁腺素敏感性增加，導致骨轉換率增加。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀
本病征男女均可患病，為女性多見。多在兒童時期發病而至青年時期有明顯表現，主要表現如下。
1.內分泌異常
(1)性早熟：本綜合征可伴隨多種內分泌異常，其中以性早熟多見，性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現以發育順序改變為最常見，陰道流血常是性早熟的最早表現，隨后逐漸出現其他性成熟特征。
(2)甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進：為本病征第2常見病，幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大，其中大多數病例，臨床、內分泌激素測定和組織學檢查，均證實有甲亢存在。組織學上表現多發性結節性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，對TRH激發試驗，TSH常呈抑制性反應。
(3)巨人癥或肢端肥大癥：本病征伴巨人癥或肢端肥大癥其臨床表現可以不典型，主要因骨骼生長加速在性早熟時亦可出現或因下肢骨病變引起畸變而影響身長。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多歲時，即出現肢端肥大癥。
(4)庫欣征：臨床表現常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生長延遲經常是診斷皮質醇過多的重要線索。
(5)低磷血癥性佝僂病：本病征有佝僂病表現和低磷血癥，堿性磷酸酶增高，但病因不明。有人認為系腎臟對甲狀旁腺素異常敏感而導致尿磷排出增加。低磷血癥，堿性磷酸酶升高，高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高，強烈提示有甲狀旁腺功能亢進。
2.多骨性骨纖維異常增生 本病征的骨病呈緩慢進行性過程，骨病的嚴重程度表現不盡相同，許多病例可在輕微外傷后，產生病理性骨折、畸變、生活自理困難。少數病例病變可穩定多年。有作者提出，本病征骨病在20歲以后，可自行緩解。對本病征所致的骨病變是否會惡變?至今，大多數報道骨病不會產生惡變，但亦有指出：對近期內病變處生長迅速、疼痛、堿性磷酸酶異常增高，則應密切注視惡變可能。
3.皮膚色素沉著 為本病征的三大特點之一。皮膚色素呈黃褐或黑褐色耳邊緣不規則的色素斑，類似神經纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素沉著出現時間，可在其他特征性癥狀出現后產生。少數病人可無此征，色素斑多出現于骨骼病變側。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。
根據皮膚典型色素沉著、性早熟、四肢骨、顱骨改變和其他內分泌異常，結合發病年齡和性別及有關生化測定，如鈣、磷正常，堿性磷酸酶升高和尿羥脯氨的排泄量增加和有關內分泌激素改變，即可做出確定診斷。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的診斷
小兒纖維性骨營養不良綜合征的檢查化驗
1.組織學檢查 組織學上表現多發性結節性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。
2.內分泌激素測定 血清中TSH水平是低的，對TRH激發試驗，TSH常呈抑制性反應。高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高。低磷血癥，堿性磷酸酶增高，尿磷排出增加。17-羥、17-酮檢查增高。
3.應做X線、B超、心電圖、CT、MRI等檢查，可發現甲狀腺腫大，呈濾泡性腺瘤，骨齡提前、骨折、肢端肥大，顱底骨肥厚致視神經孔狹窄等異常。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的鑒別診斷
本病征須與其他內分泌異常之疾病加以鑒別，如甲狀腺功能亢進癥、庫欣征、特發性性早熟、韓-薛-柯綜合征、其他骨腫瘤、腎上腺皮質腫瘤、卵巢腫瘤等。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的并發癥
有惡變可能，該骨病的特殊并發癥即眼眶部因骨纖維異常增殖或顱底骨肥厚引起視神經孔狹窄，視神經損傷導致失明。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的預防和治療方法
病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。
小兒纖維性骨營養不良綜合征的西醫治療
(一)治療
由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明，故至今尚無有效根治方法。對已明確系由腫瘤引起者，可手術根治和放射線照射治療。對畸形和功能障礙的肢體，可進行矯正和功能訓練。對骨病引起特殊并發癥和顱底或眼眶骨纖維化引起視神經孔狹窄導致視力障礙，甚至失明，可試用手術矯治。對各種內分泌紊亂，則應給予相應處理。
(二)預后
本綜合征預后與其病因有關，如系顱內占位性病變引起則預后較差。一般預后良好，病情發展緩慢，20歲以后有自發性緩解可能，骨病惡變只占極少數。
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