小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥
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海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥(sea blue histiocyte syndrome)是一類因脂質(zhì)分解代謝酶異常的常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，骨髓、肝、脾細(xì)胞經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒故名，始于1970年。有人認(rèn)為可能是NPD的一種變異型。
目錄 |
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的病因
【發(fā)病原因】
認(rèn)為本病征是常染色體隱性遺傳性疾病，本病征病因未明。海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥又名海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征。沒有地區(qū)或種族特異性，也沒有年齡特異性，從嬰兒到老年均可發(fā)病。1947年moeschlin首先發(fā)現(xiàn)組織細(xì)胞中海藍(lán)色或深藍(lán)色的粗大顆粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出本病征的名稱。Blankenship等曾報道有一家3人均患本病，故提示常染色體隱性遺傳性疾病。臨床上可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，繼發(fā)性者常繼發(fā)于原發(fā)性血小板減少性紫癜、慢性粒細(xì)胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤等。其特點為肝脾腫大，血小板減少伴輕度紫癜，骨髓涂片出現(xiàn)大量海藍(lán)組織細(xì)胞。
【發(fā)病機(jī)制】
常見肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等癥狀，可能是由于酶系統(tǒng)的輕度異常或正常酶系統(tǒng)負(fù)荷過甚，導(dǎo)致體內(nèi)黏多糖代謝異常造成堆積。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的癥狀
【臨床診斷】
起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發(fā)病。40歲以下發(fā)病的多見。
本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結(jié)多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內(nèi)蓄積引起進(jìn)行性肝功能衰竭，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點區(qū)有白色環(huán)。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結(jié)核或結(jié)節(jié)病。
【實驗室診斷】
若病人出現(xiàn)上面臨床癥狀，確診需檢查是否有海藍(lán)組織細(xì)胞的存在。 骨髓中發(fā)現(xiàn)大量海藍(lán)組織細(xì)胞是診斷本病征的重要依據(jù)，在確定海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征后，尚須進(jìn)一步尋找原因，在排除為繼發(fā)性之后，才能確診為原發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞綜合征。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的診斷
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的檢查化驗
1.血液檢查：因不同程度的脾功能亢進(jìn)而出現(xiàn)輕度貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細(xì)胞計數(shù)減少。血清酸性磷酸酶增高。
2.尿液檢查：尿黏多糖排出量增高。
3.骨髓檢查：經(jīng)組織化學(xué)染色后，可見骨髓中有大量海藍(lán)組織細(xì)胞，紅、粒、巨核系增生正常，有海藍(lán)組織細(xì)胞(Ⅰ型)和泡沫細(xì)胞(Ⅱ型)。海藍(lán)細(xì)胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質(zhì)凝集，可見核仁，胞漿含不等數(shù)量的海藍(lán)色或藍(lán)綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應(yīng)，漿內(nèi)含有腦苷脂和糖類物質(zhì)。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結(jié)構(gòu)。
4.病理檢查：對肝與脾的提出物分析，結(jié)果糖神經(jīng)鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍(lán)細(xì)胞浸潤。B超可見肝、脾腫大，肝硬化表現(xiàn)。X線胸片見肺部浸潤影。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常腦波。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的鑒別診斷
該病的確診，需根據(jù)臨床癥狀和檢查是否有海藍(lán)組織細(xì)胞的存在。但下列疾病如繼發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞增生、ITP、慢粒、真性紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積癥，也能在脾內(nèi)見到少量海藍(lán)組織細(xì)胞，并有原發(fā)病的特征。因此需注意此類疾病的鑒別。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的并發(fā)癥
肝脾大，嬰兒多伴黃疸，逐漸進(jìn)展出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。
1.肝硬化：具體表現(xiàn)為肝細(xì)胞彌漫性變性壞死，繼而出現(xiàn)纖維組織增生和肝細(xì)胞結(jié)節(jié)狀再生，這三種改變反復(fù)交錯進(jìn)行，結(jié)果肝小葉結(jié)構(gòu)和血液循環(huán)途徑逐漸被改建，使肝變形、變硬而導(dǎo)致肝硬化。早期無明顯癥狀，后期則出現(xiàn)一系列不同程度的門靜脈高壓和肝功能障礙，直至出現(xiàn)上消化道出血、肝性腦病等并發(fā)癥死亡。
2.肝功能衰竭：肝細(xì)胞受到廣泛嚴(yán)重?fù)p害，機(jī)體代謝功能發(fā)生嚴(yán)重紊亂而出現(xiàn)的臨床綜合征。肝衰竭發(fā)生于許多嚴(yán)重的肝臟疾病過程中，癥候險惡，預(yù)后多不良。
3.紫癜：皮膚和粘膜出血后顏色改變的總稱。臨床表現(xiàn)為出血點、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，開始為紫紅色，揉捏壓等動作不能使淤斑散開，會逐漸變淺，至兩周左右變黃而消退。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的預(yù)防和治療方法
【治療】
1.原發(fā)性病者：目前醫(yī)學(xué)手段尚無特效療法。對于出現(xiàn)有脾腫大，脾亢者可行脾切除術(shù)，術(shù)后能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術(shù)后對病患的影響，特別對于兒童和青少年。
2.繼發(fā)性病者：針對原發(fā)疾患對癥治療。合并感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。
【預(yù)后】
病情輕者，癥狀較輕，多可長期存活或工作。 年齡小或病情重者預(yù)后差，少數(shù)病情進(jìn)展累及骨骼、肝、脾、肺、腦，往往因肝功能衰竭、肺部病變或胃腸道大出血死亡。
小兒海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥的護(hù)理
避免近親結(jié)婚，是預(yù)防遺傳病最有效的措施。此類遺傳性疾病，病程長且難以治愈，所以需重視產(chǎn)前遺傳性疾病的咨詢工作。
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