家庭診療/鐮形細胞貧血

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默克家庭診療手冊

血液疾病
- 貧血
  - 血紅蛋白異常引起貧血
    - 鐮形細胞貧血
    - 血紅蛋白C，SC及E病
    - 地中海貧血

鐮形細胞貧血是一種遺傳性疾病，其特點為病人紅細胞呈鐮形，慢性貧血。

本病患者幾乎均為黑人，美國黑人中約10％帶有一個鐮形細胞病基因(他們具有鐮形細胞特性)，他們不發病，約0.3％帶有兩個基因，這些人則發病。

本病患者的紅細胞含異常血紅蛋白，它使細胞攜氧減少，使紅細胞變成新月形或鐮形。鐮形紅細胞阻塞并破壞脾臟、腎臟、大腦、骨及其他器官的小血管，減少這些器官的供氧。這些紅細胞易破碎，它們通過血管時常被破壞，引起嚴重貧血，血管阻塞，器官損害，甚至死亡。

癥狀

病人常伴有貧血和輕度黃疸，可能沒有其他癥狀。劇烈活動、爬山、高空飛行而沒有足夠氧氣、患病等都能減少這些病人血液中的氧氣，引起鐮形細胞危象，病人貧血突然加重，伴疼痛(常見于腹部及長骨)發熱或呼吸困難。還可能出現嚴重腹痛，伴嘔吐，這些癥狀易和闌尾炎或卵泡破裂混淆。

兒童鐮形細胞危象常表現為胸部綜合征，特點是嚴重胸痛和呼吸困難。胸部綜合征的確切機制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有關。

多數患者童年時即出現脾腫大，到9歲時，脾臟已嚴重受損不再執行功能了。脾臟是抵御感染的器官，這些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可減少血細胞的產生，加重貧血。肝臟進行性腫大，常伴膽結石，它是被破壞的紅細胞中的色素形成的。心臟也可能增大，并出現雜音。

鐮形細胞貧血患兒常表現為短軀干，而四肢、手指、腳趾較長，骨骼及骨髓的變化可引起骨痛特別在手腳，可有陣發性關節疼痛伴發熱，髖關節可能因為嚴重受損而需要置換。

皮膚血循環不良可引起下肢潰瘍，特別是踝部，神經系統受損可導致中風，老年病人的肺及腎臟功能可能會下降，年輕男性可伴有陰莖持續性痛性勃起(異常勃起)。

具有鐮形細胞特性的人也可能由于腎臟出血而出現血尿，如果醫生已知出血和鐮形細胞特性有關，就可避免無謂的手術探察。

診斷

一個年輕黑人出現貧血、腹痛、骨痛、惡心表現是鐮形細胞貧血的征象，顯微鏡下觀察血標本會發現鐮形紅細胞及紅細胞碎片。

血液電泳可發現異常血紅蛋白并指明病人是鐮形細胞特性還是鐮形細胞貧血，對計劃生育來說，發現鐮形細胞特性是重要的，它有助于確定子女是否有患鐮形細胞貧血的危險。

治療和預防

過去，鐮形細胞貧血患者很少活過20歲，現在他們?；钸^50歲，鐮形細胞特性患者在劇烈運動時可能突然死亡，因劇烈運動如軍訓或體育訓練會引起脫水。

鐮形細胞病不能治愈，故治療的目的是防止危象，控制貧血及緩解癥狀，患者應避免會降低其血氧含量的運動，即使患了像病毒性感染這樣的小病，也要立即看醫生。患者很容易發生感染，應接種肺炎球菌或流感噬血桿菌疫苗。

鐮形細胞危象須住院治療，給病人大量靜脈補液并用藥止痛，如貧血過重并可能引起中風、心衰或肺損害，可以輸血，同時應治療誘發危象的原因如感染。

控制疾病的藥物如羥基脲正在研究當中，羥基脲能增加一種胚胎血紅蛋白的產生，使病人鐮形紅細胞的數目減少，減少危象的發生。也可將家庭成員或其他正常人的骨髓移植給患者(見移植)，骨髓移植雖能治愈本病，但風險較大，接受骨髓移植者需終生服用抑制免疫系統的藥物。基因治療是將正常基因植入患者干細胞(一種造血的細胞)中，這一技術目前正在研究。