家庭診療/遺傳性神經病

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默克家庭診療手冊

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  - 脊髓性肌萎縮

遺傳性神經病是一類經父母親遺傳給子女的神經系統疾病，本病有3種主要類型，它們是遺傳性運動神經病，僅影響運動神經；遺傳性感覺神經病，僅影響感覺神經；遺傳性感覺-運動神經病，同時影響感覺和運動神經。遺傳性神經病都不常見，遺傳性感覺神經病尤為罕見。

夏科-馬里-圖思病（也稱為腓骨肌萎縮癥），是最常見的遺傳性神經病，它影響腓神經，引起小腿肌無力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病（見遺傳學）。

夏科-馬里-圖思病的癥狀取決于這種遺傳病的類型。患有Ⅰ型疾病的兒童，在他們孩提時代的中期其雙下肢出現乏力，導致足下垂和腓腸肌的萎縮（鸛腿畸形）。以后，手的肌肉也開始萎縮，雙手和雙足不能感覺痛覺和溫度覺減退，病程進展緩慢，且不影響預期壽命。患有Ⅱ型疾病的人，其病情進展更慢，在中年以后出現輕微類似Ⅰ型的癥狀。

德-索氏病（也稱為間質增生性神經病）比夏科-馬里-圖思病更少見。在兒童時期發病，其特征是雙下肢進行性無力和感覺缺失，肌無力比夏科-馬里-圖思病進展更快。

肌無力的分布、發作時的年齡、家族史、足畸形（高足弓和杵狀趾）和神經傳遞速度的檢查結果可幫助醫生鑒別夏科-馬里-圖思病和德-索氏病以及其他原因所致的神經病。目前沒有治療能阻止這些疾病惡化。戴足托能幫助矯正足下垂，有時，需要作矯形手術。