家庭診療/迪喬治異常

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默克家庭診療手冊(cè)

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迪喬治異常是由胎兒發(fā)育異常引起,通常是非遺傳性的,男女兒童均可發(fā)病。出生時(shí)患兒無(wú)胸腺,胸腺是正常T淋巴細(xì)胞發(fā)育的重要腺體。沒有T淋巴細(xì)胞則不能很好地抗感染。患兒出生后不久開始反復(fù)感染免疫系統(tǒng)損害程度差異較大。有時(shí)只有部分缺陷,T淋巴細(xì)胞功能可自行改善。

典型的迪喬治異常患兒有心臟疾患和不常見的面部特征,包括低位耳、小而后縮的下頜骨及眼距寬。由于患兒也無(wú)甲狀旁腺,他們的血鈣水平低,常在出生后發(fā)生短暫抽搐

對(duì)嚴(yán)重免疫缺陷的患者,骨髓移植是有益的。將胎兒或新生兒(小產(chǎn)或流產(chǎn))的胸腺移植給患兒也是有益的。有時(shí)心臟的問題比免疫缺陷更嚴(yán)重,需要手術(shù)治療以防止心衰或死亡。治療血鈣過低也很重要。

32 嬰兒陣發(fā)性低丙種球蛋白血癥 | 慢性粘膜皮膚念珠菌病 32
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