埃布斯坦綜合征
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埃布斯坦綜合征又稱Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶爾連同前瓣下移附著于近心尖的右室壁上，約占先心病0.5%～1.0%。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。
目錄 |
埃布斯坦綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病的病因不清，偶有家族史報道，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。
(二)發(fā)病機制
本畸形的主要病理解剖特點為三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。
右側(cè)房室環(huán)位置正常(常擴大)，三尖瓣的前側(cè)瓣常正常地附著于纖維環(huán)上，而膈側(cè)瓣和后側(cè)瓣的附著點明顯下移，位于右心室壁心內(nèi)膜上。下移的程度及其附著方式因人而異，即使受罹瓣膜的附著點鄰近纖維環(huán)，但由于瓣葉過長，常可在纖維環(huán)的遠端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可借助于畸形的腱索而附著于室間隔和右心室心尖部，三尖瓣后側(cè)瓣往往發(fā)育不全或者完全缺如。上述種種情況，可引起三尖瓣關閉不全。少數(shù)病人，三尖瓣在心室腔內(nèi)融合成一片膈膜，中間或側(cè)緣有一孔隙，右心房血流必須經(jīng)過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。
由于三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個奪取的區(qū)域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴大。房化的右心室在功能上屬于右心房，但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個心室壁瘤樣，當心室收縮時呈矛盾性地擴張，因此干擾了右心室射血。
埃布斯坦綜合征往往有心房間交通存在(見于80%的病例)，這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數(shù)病例尚可合并其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉(zhuǎn)位等。后一種情況下，解剖學上的右心室，在功能上是體循環(huán)的左心室，臨床上可有二尖瓣關閉不全的表現(xiàn)，因而稱為左側(cè)埃布斯坦畸形。
這種畸形的病理生理改變，取決于肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。如果并存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴重，那么右心室收縮時排血量勢必減少，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病早、癥狀重、預后差。反之，血流動力學改變輕，臨床上將表現(xiàn)為發(fā)病晚、癥狀輕、預后較佳。
前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那么可在心房水平發(fā)生左至右分流;或由于三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時將無分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴重，右心房壓力升高，因而出現(xiàn)心房水平的右至左分流。前兩種情況，臨床上常無發(fā)紺;第三種情況則有發(fā)紺。少數(shù)病人，即使無明顯右至左分流，但由于心排血量低，動靜脈氧差增大，臨床也可有輕度發(fā)紺。此外，在功能性右心室內(nèi)，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似于縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動脈瓣兩側(cè)可有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長，部分阻塞右心室流出道;后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄。
埃布斯坦綜合征的癥狀
埃布斯坦綜合征發(fā)病可早可晚，癥狀可輕可重，體征可多種多樣。嚴重畸形者，出生后即可有明顯發(fā)紺和充血性心力衰竭;畸形較輕者，直至成年不一定出現(xiàn)明顯癥狀。該畸形最突出的癥狀是發(fā)紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合征的主要體征包括：膨隆而又安靜的心前區(qū)(望診無明顯心前區(qū)搏動，觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現(xiàn)第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質(zhì)，此即所謂“揚帆征”(sail sign);三尖瓣區(qū)可出現(xiàn)柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發(fā)紺，杵狀指(趾)，頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認為，對該畸形來說，最具有特征性的體征是這樣兩組：①發(fā)紺伴安靜的心前區(qū);②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構(gòu)成的四重奏。
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫癥狀明顯，以后減輕或完全消失，年長后青紫重新出現(xiàn)。
2.青紫癥狀合并快速型心律失常應首先考慮本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
4.心臟增大，但心前區(qū)搏動很弱，聽診時有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主動脈和肺動脈影偏小，心影似球囊。
6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯(lián)示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
8.有青紫伴B型預激綜合征，肺血偏少者。
9.V1～4導聯(lián)上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附著點下移。
診斷時根據(jù)臨床表現(xiàn)和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合征分為3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內(nèi)分流以左向右為主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球征，不需要手術或僅關閉心內(nèi)缺損即可，預后良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環(huán)血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內(nèi)分流為右向左，心血管造影見雙球征，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內(nèi)分流可為左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球征，需手術治療。
埃布斯坦綜合征的診斷
埃布斯坦綜合征的檢查化驗
埃布斯坦綜合征的診斷，臨床癥狀和體征固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴于下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術。
1.心電圖 P波振幅增高及(或)增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯(lián)最為清楚。有人認為P波改變的程度與預后有關，P波正常者常無癥狀;顯著異常者，不但常有癥狀而且極易在短期內(nèi)迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見于每一病人。肢體導聯(lián)及右胸導聯(lián)常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯(lián)的QRS波群呈Qr型并伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合并預激綜合征(B型)。先天性心臟病合并預激綜合征者，其中30%為Ebstein畸形。因此，在臨床上，當先天性心臟病合并預激綜合征時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發(fā)生各種心律失常，其中陣發(fā)性室上性心動過速常見，即使無預激綜合征也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
2.X線檢查 輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側(cè)擴大，主要為右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似于心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線征象。由于右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數(shù)病變可呈球形。肺血減少，主動脈結(jié)正常或偏小。
3.超聲心動圖 最典型的表現(xiàn)是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲(至少要在二尖瓣關閉后0.04s才關閉)。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔(房化的右心室)，還可見到三尖瓣的EF斜率(舒張早期的關閉運動)減慢。
4.右心導管檢查 以往認為埃布斯坦綜合征作心導管檢查危險性極大，易發(fā)生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現(xiàn)在認為，若臨床診斷不明時，盡管有危險仍應進行。在有經(jīng)驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發(fā)生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內(nèi)。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房(通過心房間交通)，但卻難于進入右心室。
右心房內(nèi)壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，并連續(xù)記錄壓力曲線時，可發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣兩側(cè)有收縮壓差，三尖瓣兩側(cè)有舒張壓差。
多數(shù)病人，在心房水平有右至左分流，偶可發(fā)現(xiàn)該水平有左至右分流。
這里應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內(nèi)心電圖，常可發(fā)現(xiàn)在右心房與功能性右心室之間有一移行區(qū)(圖1)。該區(qū)所錄得的壓力同右心房，而腔內(nèi)心電圖圖形同右心室。這個移行區(qū)即為房化了的右心室。這一發(fā)現(xiàn)，常有助于埃布斯坦綜合征的診斷。
5.選擇性右心系統(tǒng)造影 該畸形造影診斷的主要依據(jù)是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般于顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，為固有的三尖瓣環(huán);其二位于脊柱左側(cè)，為下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即為房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發(fā)現(xiàn)右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢;左心房、左心室、主動脈早期顯影(有心房間交通時)。選擇性右心室造影，還可發(fā)現(xiàn)三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
埃布斯坦綜合征的并發(fā)癥
可以合并心力衰竭、心律失常、腦栓塞和腦膿腫等并發(fā)癥。
埃布斯坦綜合征的預防和治療方法
1.一級預防 先天性心臟病由環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對遺傳因素的預防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結(jié)婚，并接受遺傳咨詢，更重要的是設法發(fā)現(xiàn)、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發(fā)生不利變化的環(huán)境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等，以打破環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的環(huán)節(jié)，是一級預防的關鍵。
2.二級預防
(1)早期診斷：先心病的早期診斷可分為兩步：
①胎兒期的診斷：于妊娠16～20周，采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養(yǎng)、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等，也可于妊娠8～12周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。
②嬰兒期的診斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統(tǒng)進行認真的聽診檢查，發(fā)現(xiàn)可疑者用心動超聲進一步檢查。
(2)早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生后及早進行有關替代療法，有條件的醫(yī)院可進行基因治療，以防治相應疾病的發(fā)生。
3.三級預防 先天性心臟病一旦明確診斷，治療的根本方法是施行外科手術，徹底糾正心臟血管畸形，從而消除由該畸形所引起的病理生理改變。未手術或暫不能手術者，宜根據(jù)病情避免過勞，以免引起心力衰竭，如果發(fā)生心衰要抗心衰治療。防治并發(fā)癥，凡先心病患者在施行侵入性檢查或治療時，包括心導管檢查、拔牙、扁桃體切除術等，都要常規(guī)應用抗生素以預防感染性心內(nèi)膜炎。
埃布斯坦綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)辨證就有寒熱虛實之分。寒證宜溫，熱證宜清，虛證應補，實證應攻。虛證又分氣虛、陽虛、陰虛和血虛。治療則相應有補氣、溫陽、滋陰、養(yǎng)血的差別;實證具體還有氣滯、血瘀、痰濁、寒凝等的不同，治療則相應有理氣、活血、化痰、散寒等的差別。總而言之，不同的病癥下藥就不同。
埃布斯坦綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
這種先天性畸形應以手術治療為主，輔以有關的對癥性的藥物治療。
1.手術治療
(1)手術適應證：Siber等認為，除個別病人由于周身性疾病不能承受手術外，其余病人包括癥狀輕或全然無癥狀者，均應考慮手術治療。
(2)手術時機：嬰幼兒不宜手術，兒童期最好不手術，15歲后應盡可期手術。
(3)手術方式：分姑息性手術(右心旁路術)和根治性手術(三尖瓣換置術或同時關閉房間隔缺損或未閉卵圓孔)，目前傾向于根治性手術。最近Danielson主張：埃布斯坦綜合征病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應選用成形修補術且近期和遠期療效均好。
2.藥物治療 有心力衰竭者，應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥;有心律失常者，應根據(jù)其類型給予相應的藥物治療;如有栓塞、感染等并發(fā)癥出現(xiàn)，亦應予以相應處理。
預后：埃布斯坦綜合征是一種預后很差的先天性心臟病。這類病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍無明顯癥狀。Genton報道1例79歲仍無癥狀。有人認為本畸形的平均死亡年齡為23～26歲。
一般來說，發(fā)紺和充血性心力衰竭出現(xiàn)愈早，預后愈差;心臟愈大，尤其在短期內(nèi)呈進行性增大者，預后愈差;心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴重者，預后愈差(顯示狹窄較關閉不全者預后更差);有嚴重并發(fā)癥者預后差。 本病的主要死因為充血性心力衰竭，少數(shù)病人可因心律失常而猝死。此外，還可因栓塞、感染等并發(fā)癥死亡。
埃布斯坦綜合征的護理
本病的病因不清，偶有家族史報道，母親妊娠早期服鋰劑者其子代易患本病。
埃布斯坦綜合征吃什么好？
心臟病人的飲食原則：
1.少油,少鹽,少糖的飲食原則.
2.多吃高纖維的蔬菜水果,多選擇全谷類食物,或未加工的豆類,如芥藍菜,空心菜,地 瓜,芋頭,竹筍,蘆筍,蒟蒻,糙米,燕麥,全麥面包,黃豆,紅豆,綠豆等.
3.多攝取維生素E,可以強化心肌,防止血凝塊的形成,減少膽固醇,如小麥胚芽,芝麻, 橄欖油等.
4.宜少量多餐.
5.多吃大豆卵磷脂,可分解脂肪與不良膽固醇,防范因血凝塊而引起的中風.
心臟病人忌:
1.忌吃高糖食物,以免血糖升高使三酸甘油脂的合成增加,引發(fā)血脂升高,對心臟不利.
2.忌吃太咸.
3.忌煙,因尼古丁會刺激腎上腺素,加快心跳,血管收縮,血壓升高,而誘發(fā)心臟病.
4.忌濃茶,咖啡.
5.忌高油脂食物,如:肥肉,培根,雞鴨皮,豬皮,魚皮,奶油等.
6.忌吃膽固醇含量高的食物,包括:動物內(nèi)臟(腦,肝等) ,蛋黃,貝殼類及魚卵等.
8.忌食刺激性食物,飲食中盡量少用生姜,辣椒,胡椒面等辛辣調(diào)味品.
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