醫學遺傳學/遺傳病的分類及發病率

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遺傳病一般分為基因?。╣enicdisease)與染色體病(chromosomal disease)。基因病又分為單基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體性染色體異常分兩大類(表1-3)。

表1-3 遺傳病的分類及發病率

分 類 發病率(%)
基因病
單基因病 2.5
常染色體顯性遺傳病 0.9
常染色體隱性遺傳病 1.3
性連鎖遺傳病 0.3
多基因病 18.0
染色體病 0.54
常染色體異常 0.36
性染色體異常 0.182

單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏癥和地中海貧血

遺傳病的發病率目前還缺乏確切的資料,這是由于診斷水平、研究方法、群體選擇以及分類標準不同,各地區不同學者報告有較大差別。在我國還缺乏全面的調查和確診的手段。表1-3中列出的數字僅為一粗略估計,其中染色體病的發病率比較準確。

32 遺傳性疾病概述 | 染色體病 32
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