醫學遺傳學/遺傳漂變

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醫學遺傳學基礎

群體遺傳學
- 群體中的遺傳平衡
- 突變和選擇
- 近親婚配
- 遺傳漂變
- 遷移

由于某種機會，某一等位基因頻率的群體（尤其是在小群體）中出現世代傳遞的波動現象稱為遺傳漂變（genetic drift），也稱為隨機遺傳漂變（random genetics drift）。這種波動變化導致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，從而改變了群體的遺傳結構。在大群體中，不同基因型個體所生子女數的波動，對基因頻率不會有明顯影響。小群體的人數少，并與總人群相隔離，這種社會和地理因素形成的小群體，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如無子女，則a基因就會較快在人群中消失，造成此小群體中基因頻率的隨機波動。這種漂變與群體大小有關，群體越小，漂變速度越快，甚至1－2代就造成某個基因的固定和另一基因的消失而改變其遺傳結構，而大群體漂變則慢，可隨機達到遺傳平衡。

一些異常基因頻率在小隔離群體中特別高，可能是由于該群體中中少數始祖所具有的基因，由于遺傳漂變而逐漸達到較高水平，這種現象稱為建立者效應（founder effect）。例如，太平洋的東卡羅林島中有5％的人患先天性色盲。據調查，在18世紀末，因臺風侵襲，島上只剩30人，由他們繁殖成今天1600余人的小群體，這5％的色盲，可能只是最初30人建立者的某一個人是攜帶者，其基因頻率q=1/60＝0.016，經若干世代的隔離繁殖，q很快上升至0.22，這就是建立者效應。