醫學遺傳學/病史、癥狀和體征

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醫學遺傳學基礎

1．病史 由于遺傳病多有家族聚集現象，所以病史采集的準確性關系重要。除一般病史外，應著重患者的家族史、婚姻史和生育史。

（1）家族史：采集家族史時應特別注意因患者和代訴人由于文化程度、記憶能力、思維能力、判斷能力及精神狀態而使癥狀、體征的描述不夠準確或不全面，或因患者或代訴人提供假材料等都會影響家族史材料的準確性。

（2）婚姻史：著重了解婚齡、次數、配偶健康情況以及是否近親結婚。

（3）生育史：著重詢問生育年齡、子女數目及健康狀況，有無流產、死產和早產史，如有新生兒死亡或患兒，則除詢問父母及家庭成員上述情況外，還應了解患兒有無產傷、窒息，妊娠早期有無患病毒性疾病和接觸過致畸因素，如服過致畸藥或接觸過電離輻射或化學物質史。

2．癥狀和體征 遺傳病有其它疾病相同的體征和癥狀，往往又有其本身特異性癥候群，為診斷提供初步線索。如患有智力發育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿癥；智力發育不全伴有白內障，肝硬化等提示乳糖血癥；智力低下，伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上斜等體征要考慮先天愚型；智力發育不全伴有生長發育遲緩、五官、四肢、內臟等方面的畸形提示可能為常染色體病；若有性腺發育不全或有生殖力下降、繼發性閉經、行為異常的可疑為性染色體病。