醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單鏈構(gòu)象多態(tài)性診斷法

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單鏈構(gòu)象多態(tài)性(signlestrand conformation polymorphism,SSCP)是指單鏈DNA由于堿基序列的不同可引起構(gòu)象差異,這種差異將造成相同或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同,從而可用于DNA中單個堿基的替代、微小的缺失或手稿的檢測。用SSCP法檢查基因突變時,通常在疑有突變的DNA片段附近設(shè)計一對引物進行PCR擴增,然后將擴增物用甲酰胺等變性,并在聚丙烯酰胺凝膠中電泳,突變所引起的DNA構(gòu)象差異將表現(xiàn)為電泳帶位置的差異,從而可據(jù)之作出診斷。

PCR-SSCP法具有能快速、靈敏地檢測有無點突變或多態(tài)性的優(yōu)點,但如欲闡明突變的堿基性質(zhì),則需作序列分析。

32 等位基因的特異寡核苷酸探針診斷法 | 遺傳病的基因診斷選擇 32
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