先天性腓骨缺如

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長骨先天性缺如中,腓骨缺如最為常見,但一般要到5歲以后,才能確定腓骨是否完全缺失。本病右側較多見。

目錄

先天性腓骨缺如的病因

(一)發病原因

胚胎早期,肢體原基于8周前形成缺失,造成畸形

(二)發病機制

有人認為,腓骨缺如繼發于肢體肌肉的病變,腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力,常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。

先天性腓骨缺如的癥狀

跛行,小腿短縮。可見脛骨弓形畸形足外翻外髁消失,并伴發其他肢體短縮畸形

Coventry和Johnson把本病分為三型:

Ⅰ型:單側部分缺失,小腿可中度短縮,一般無殘疾

Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失,肢體極短,脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹,但與弓端無粘連;足下垂和外翻;同側股骨也短縮。即使治療,功能也較差。

Ⅲ型:可能為單側,也可能為雙側,并伴有其他嚴重異常,如上肢或股骨畸形,以及脊柱裂等。這種病例較多,預后也差。

依據臨床表現X線片,診斷即可確立。

先天性腓骨缺如的診斷

先天性腓骨缺如的檢查化驗

X線檢查可顯示腓骨缺如情況。

先天性腓骨缺如的并發癥

可并發足下垂、足外翻脊柱裂

先天性腓骨缺如的西醫治療

(一)治療

根據患者就診時的年齡、畸形程度、軟組織緊張情況以及分型而定。對Ⅰ型患兒,如其肢體短縮小于1.5cm,可加高鞋底來代償。Ⅱ型和Ⅲ型患兒往往出現踝關節不穩定,患足發生外翻畸形,治療方法有:

1.采用支架保持足與脛骨的正常位置。

2.在脛骨下端進行截骨術,保持距骨與脛骨間關節的正常水平位。

3.將距骨與脛骨融合。

4.對腓骨部分缺如者,行腓骨延長術以恢復腓骨的全長。

(二)預后

參看

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