先天性腎病綜合征
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疾病概述
腎病綜合癥是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。根據其臨床表現分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病變型，而年長兒的病理類型以非微小病變型（包括系膜增生性腎炎、局灶節段性硬化等）居多。
疾病描述
先天性腎病綜合征通常指生后三個月內發病，臨床表現符合腎病綜合正，并除外繼發所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。其中包括典型的芬蘭型腎病綜合征、彌漫性系膜硬化（DMS）和生后早期發生的原發性腎病綜合征。此將主要介紹芬蘭型腎病綜合征。芬蘭型腎病綜合征在芬蘭占新生兒1/8000，估計基因頻率為1/20。但不僅發生于芬蘭人，也見于世界各地非芬蘭血統的其他各族人群罹患家族性后達發先天性腎病綜合征。
多數患兒生后3月已表現出典型的腎病綜合征。常有早產史或胎兒窘迫史，常見臀位，大胎盤（胎盤重量＞胎兒體重的25％），患兒出生時即有明顯蛋白尿，鏡下血尿也常見。血清尿素氮和肌酐大多數正常。幾乎所有患兒出生后2月內出現水腫，部分出現于生后時，伴有腹脹和腹水。血清白蛋白很低，血漿膽固醇正常或升高，部分病例可發生缺鐵性貧血，生長障礙、骨化延遲和甲狀腺機能低下等。母親孕期常合并妊娠中毒癥。
疾病病因
本病為常染色隱性遺傳性疾病，基因定位于19q13.1，存在遺傳標記D19S610，D19S608，D19S224和D19S220連鎖不平衡。新近發現無論芬蘭血統還是非芬蘭血統（北美和歐洲）的先天性腎病綜合征的基因位點相等。本病的的確切發病機制仍然不清，1996年芬蘭學者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結構的另一關緊分子巢蛋白異常有關。1998年無發現裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導致了芬蘭型腎病綜合征的大量蛋白尿。
病理生理
本病患兒腎臟體積及重量是正常腎臟的2-3倍，腎單位也明顯增多，光鏡下沒有特異性的病變，生后1月腎臟可出現皮質小管囊性改變和增生性腎臟損害，最終小囊中的上皮細胞扁平，刷狀緣結構消失，小管萎縮，晚期可見中末期腎病病理改變。免疫熒光學檢查一般陰性，但在腎小球硬化區可見IgM和C3沉積，電鏡所見幾乎與年長兒腎病綜合征無異，即腎小球上皮細胞足突融合。
診斷檢查
除大量蛋白尿外，常有鏡下血尿，可見輕度氨基酸尿和糖尿。血漿蛋白降低，血漿膽固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血或羊水中甲胎蛋白陽性。診斷本病主要依據陽性家族史，大量蛋白尿（開始于宮內，出生時已可檢測到），巨大胎盤、出生6月內腎功能正常，此時應行腎穿刺活組織檢查。本病發病早（3個月內）有助于診斷。檢查孕婦血清或羊水α-胎兒蛋白增高，尤其對有陽性家族史的孕婦很有診斷意義。已有用遺傳標記物進行產前診斷。本病預后差，病死率高，絕大多數在生后一年內死于感染。
治療方案
糖皮質激素和免疫抑制劑治療無效，腎移植是最佳選擇。移植前應盡可能改善一般營養狀況，控制水腫，防治感染，治療高凝狀態等，以提高腎移植成功率，有些學者提出于生后6-10個月現行雙側腎臟切除，以透析維持3-4個月，再行腎移植。這樣不但終止蛋白尿，有利于患兒生長、改善營養狀態，也有助糾正高凝狀態。
安全提示
堅持治療很關鍵.腎病綜合征病程較長，極易反復發作。要維持1年半至2年的規范治療。據臨床資料，有的患兒兩三歲時發病，到10-12歲時病還沒有好，上呼吸道感染是反復發作禍首。長期反復發作可影響小兒的生長發育，使腎病綜合征變得極為難治。
患病后的護理重點，要預防感冒，患兒不宜吃多鹽食物和高蛋白。應嚴格限制孩子的活動量。小孩衣服不宜久穿不換。不宜隨便減量或停藥。另外，平時應注意觀察孩子的小便情況，如發現孩子的小便顏色有改變等，應及時送小便到醫院化驗。
預后說明
本病預后差。大多于6月-1歲內死于并發感染，如能存活至2-3歲常死于尿毒癥。故應力爭產前明確診斷以考慮是否終止妊娠。患病胎兒血中的α-胎兒蛋白漏入尿中，排入羊水后，可經胎盤吸收入母血，故妊娠16-20周后可檢測孕婦血或羊膜穿刺液，測其中α-胎兒蛋白，以明確診斷。
腎病綜合征護理關鍵：
腎病綜合征病程較長，一般要維持1年的規范治療。早期癥狀醫院會給予清除感染治療辦法，并會對患兒做一系列的化驗，進行確診。對于確診腎病綜合征的孩子來說，醫院一般首選激素治療，它可以起到抑制患兒體內免疫功能失調的作用。由于此病容易復發，所以患兒患病后的護理更加重要。”張璐說。秋季的天氣變化快，家長要給孩子適當添減衣物，采取預防措施；患兒不宜吃高蛋白食物，要給孩子合理、衛生的飲食；要注意皮膚衛生，少出入公共場所，避免感染。
由于腎病綜合征比較隱蔽，不易被發現，因此家長要多留心觀察孩子的小便情況，如發現孩子尿少、尿液里有泡沫應及時到醫院做尿液化驗。腎病綜合征的發病率很高，不管是成年人還是幼兒都要謹慎，專家建議最好每半年到醫院做一次尿液化驗。
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