先天性無轉鐵蛋白血癥
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本病又稱先天性轉鐵蛋白缺乏癥(congenital atransferrinemia)，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，導致出現小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。
目錄 |
先天性無轉鐵蛋白血癥的病因
(一)發病原因
(二)發病機制
在哺乳動物，體內鐵含量幾乎完全依賴于通過腸道吸收來調節。正常人血清轉鐵蛋白濃度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出現臨床癥狀及貧血，低于10mg/dl者則可能發生嚴重生長遲緩及貧血。提示最低轉鐵蛋白需要濃度為10～20mg/dl。該病患者腸黏膜對鐵的吸收功能是正常的。由于患者血漿中缺少轉鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉運至骨髓，骨髓的幼紅細胞血紅蛋白合成受到嚴重障礙，出現顯著的小細胞低色素性貧血，而大量鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式沉積在肝、脾、胰腺等臟器中，嚴重者表現為相應臟器的功能異常。
先天性無轉鐵蛋白血癥的癥狀
主要是自幼即有慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無力等。多數病例出現心臟收縮期雜音，一些病例可有肝大。患者肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積，一些臟器還可伴有纖維化，臨床還可出現血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個別病例因體內鐵過多給細菌的繁殖提供了良好的環境而反復發生感染。患兒多有生長發育遲緩。患者的父母為雜合子，其血漿轉鐵蛋白濃度是正常的一半，但無貧血。患者為純合子，其兄弟姐妹也可罹病。
本病的診斷根據自幼出現慢性小細胞低色素性貧血，而總鐵結合力極低。一般不難診斷。
先天性無轉鐵蛋白血癥的診斷
先天性無轉鐵蛋白血癥的檢查化驗
貧血的程度相差很大。血紅蛋白32～91g/L;血清鐵1.8～6.8 μmol/L;總鐵結合力4.1～14.0μmol/L。轉鐵蛋白濃度采用放射免疫擴散法測定，正常值為25～40μmol/L(200～300mg/dl)，沒有沉淀環或僅有很小直徑的沉淀環是轉鐵蛋白數量不足的有力證據。患者的轉鐵蛋白濃度為0～5μmol/L。鐵代謝研究顯示腸道對鐵吸收正常或增高，鐵利用率減少至7%～55%(正常人為70%～100%)。輸入正常人血漿或純品轉鐵蛋白后，可在10～14天見到網織紅細胞上升，隨后血紅蛋白也上升。
根據病情可選擇骨穿、B超、X線、組織活檢、肝腎功能檢查、生化檢查。
先天性無轉鐵蛋白血癥的鑒別診斷
應與其他低色素性貧血相鑒別，根據病史、體征、實驗室檢查和家系調查也不難與繼發性病例相鑒別。
轉鐵蛋白缺乏還可繼發于某些疾病，如腎病綜合征，由于大量蛋白尿而導致轉鐵蛋白大量丟失;有人報告血紅蛋白病時并發無轉鐵蛋白血癥伴永久性胎兒血紅蛋白出現的復雜病例。慢性尿路感染亦可出現轉鐵蛋白水平下降。還有出現轉鐵蛋白-IgG-轉鐵蛋白復合物病例的報告，臨床和實驗室呈血色病特征，骨髓可染鐵缺乏。
先天性無轉鐵蛋白血癥的并發癥
1.心臟、肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺及骨上腺等臟器由于鐵沉積而合并纖維化，出現充血性心力衰竭、腎病綜合征等。
先天性無轉鐵蛋白血癥的預防和治療方法
做好遺傳咨詢，檢出致病基因攜帶者，并就生育問題給予醫學指導。
先天性無轉鐵蛋白血癥的西醫治療
(一)治療
輸入純化的轉鐵蛋白或正常人血漿可獲良好療效，患兒貧血癥狀漸消失并恢復生長發育。用純化的轉鐵蛋白可減少由輸血帶來的肝炎等疾病的危險，應盡量避免輸紅細胞以防鐵在骨髓外積聚過多，繼發血色病的危險。
輸入純化的轉鐵蛋白或正常人血漿后患者體內轉鐵蛋白的升高持續不超過1周，但此期間一批幼紅細胞攝取鐵后逐漸成熟，可維持正常造血達4個月，故每2～4個月輸1次即可。有些患者每3～4個月靜脈注射1～2g高純度轉鐵蛋白，共治療4～7年療效良好，未產生轉鐵蛋白抗體。
(二)預后
關于患者預后資料有限，長期預后尤為如此。未經治療者多死于含鐵血黃素沉著和充血性心力衰竭。接受轉鐵蛋白治療者有存活26年的報告。早期診斷、早期足量人轉鐵蛋白治療對防止臟器含鐵血黃素沉著非常重要。
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