先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

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先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名魚鱗病樣紅皮病(大皰型)、大皰性魚鱗病樣角化過度癥、顯性遺傳先天性魚鱗病、表皮松解性角化過度魚鱗病。是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。

先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的病因

(一)發病原因

顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳。

(二)發病機制

本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關。這些基因突變可能導致角質形成細胞內張力細絲異常聚集，破壞細胞骨架網及板層小體分泌，導致水分喪失增多。

出生時即有皮膚發紅，角質樣增厚，鱗屑如鎧甲狀廣泛分布于整個身體。鱗屑脫落后，留下濕潤面。可有松弛性大皰。四肢屈側和皺襞部受累較重，如腹股溝、腋窩、腘窩、肘窩等可見灰棕色疣狀鱗屑。掌跖呈板樣角化，甲和毛發正常。此型魚鱗病可在頸部及手足背出現局限性線狀疣狀損害。隨年齡增長，癥狀可逐漸減輕。

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。

組織病理：表皮呈現特征性的表皮松解性角化過度。表現有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內有細胞邊界不清的網狀間隙，系因細胞內水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區張力細絲形成過多，特征性表現為透明角質顆粒大且多。

(一)治療

治療方法類似板層樣魚鱗病，可外用及口服維A酸。如皰液內分離出化膿性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培養陰性。

(二)預后