紅細胞生成性原卟啉病
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紅細胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名為EPP。
目錄 |
紅細胞生成性原卟啉病的病因
(一)發(fā)病原因
本病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環(huán)境因素有關。
(二)發(fā)病機制
有人在患者及其家族成纖維細胞培養(yǎng)中發(fā)現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600nm光也有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。
紅細胞生成性原卟啉病的癥狀
患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發(fā)病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂。病程持續(xù)數天至幾周，與日曬程度有關。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反復發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮紋理稱假性皸裂。反復日曬部位如手背、關節(jié)突出處皮紋加深呈蠟樣增厚。可有指(趾)甲的病變。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒、發(fā)熱、惡心等不適。當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉，可伴發(fā)膽囊炎和膽石癥。
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。
紅細胞生成性原卟啉病的診斷
紅細胞生成性原卟啉病的檢查化驗
血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低，并可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發(fā)射短暫(10～15s)橘紅色熒光。
組織病理：在皮損處和暴露部位的皮膚，真皮上層乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積，耐淀粉酶，PAS染色強陽性。乳頭可增寬，表皮突變得窄而長。血管壁增厚，內皮細胞腫脹，可發(fā)生管腔閉塞。表皮大多正常，發(fā)生大皰時位于表皮下，基底膜帶增厚，PAS染色陽性。直接免疫熒光檢查可見以IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉積，表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞于血管周圍。
紅細胞生成性原卟啉病的鑒別診斷
紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外還應注意與先天性紅細胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性蕁麻疹等鑒別。
紅細胞生成性原卟啉病的并發(fā)癥
紅細胞生成性原卟啉病的預防和治療方法
本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預防其光損傷。復發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。
紅細胞生成性原卟啉病的西醫(yī)治療
胡蘿卜素對本病有效。用藥后雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬滅激發(fā)狀態(tài)的活性氧自由基，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服藥后可能會發(fā)生皮膚黃染，無其他不良反應。另外，還可試用維生素E、多種維生素B，對有肝損害、膽囊炎和膽石癥者進行對癥處理。
紅細胞生成性原卟啉病的護理
本病的致病光譜為400～410nm或更高，一般防曬霜不能有效預防其光損傷。復發(fā)作者可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退后留有“蟲蝕狀”淺萎縮瘢痕，伴色素沉著或減退。
紅細胞生成性原卟啉病吃什么好？
1、患者不宜吃的食物
飲灑會誘發(fā)疾病。
2、飲食原則
不宜太饑餓或低糖飲食，宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發(fā)作相當有效；避免禁食，甚至短時間饑餓(如術后或疾病間歇)，在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應逐漸使體重減輕。
資料僅供參考，具體請詢問醫(yī)生
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